Medicina personalizada, un negocio a la medida

En 2013, la actriz de cine Angelina Jolie decidió realizarse una mastectomía preventiva, luego que los médicos, con base en información sustentada, le explicaran que, de acuerdo con su historia familiar y la presencia de un gen (BCRA1), tenía predisposición a padecer cáncer de mama, como su madre, quien murió por esa enfermedad.
Este caso ejemplifica claramente lo que la medicina personalizada puede hacer por la salud y la vida de una persona, al prevenir una enfermedad que en un alto porcentaje de probabilidad podría hacer irrupción.
“Esta medicina usa información sobre el perfil genético de un individuo para guiarlo en la toma de decisiones en aspectos como  prevención, diagnóstico y tratamiento de diversos padecimientos”, afirma el doctor José R. Borbolla, miembro del Sistema Nacional de Investigadores del Conacyt y director médico de Oncología del Laboratorio Bristol-Myers Squibb en México. 
Sin embargo, el especialista explica que para realizar cualquier medida de prevención, diagnóstico y tratamiento de manera “personalizada” es necesario conocer, total o parcialmente, las características genéticas de cada persona.
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En 2001 se anunció la culminación de la primera fase del proyecto de secuenciación del genoma humano, es decir, la lectura de toda la información genética del ser humano. Con esto se vaticinó que se encontraría la cura para todas las enfermedades que afectan a las personas y que, además, muy pronto la medicina personalizada sería realidad. Fue un paso importante hacia el desarrollo de tratamientos más efectivos y seguros, porque muchas enfermedades tienen su origen en el genoma humano.
Hasta ahora, señala Pfizer en un estudio sobre medicina personalizada, los mayores avances en este campo se han realizado en medicamentos contra el cáncer; por ejemplo, de mama, hematológico y de pulmón.

Pfizer afirma que la oncología tiene un papel pionero en el camino hacia la medicina personalizada.

“En ningún otro campo se ha avanzado tanto como en este. Los oncólogos hoy en día conocen que hay al menos seis subtipos diferentes de cáncer de pulmón que pueden existir y tener diferentes orígenes genéticos. Por otra parte, los científicos también han identificado las causas genéticas de otros tipos de cáncer y han desarrollado nuevos medicamentos para el tratamiento de estas cepas.”
Esta visión, poco a poco, se está convirtiendo en una realidad en la práctica médica del día a día, subraya Pfizer.     

Primeros pasos hacia la predicción personalizada

Desde hace mucho tiempo ha existido la idea y deseo de ‘personalizar’ el tratamiento en ciertos padecimientos, de acuerdo con las características de cada paciente, pero no fue sino hasta finales de los años 90, cuando, gracias a la simplificación y abaratamiento de los sistemas que se utilizan para conocer la peculiaridad genética de cada individuo, se empezaron a estudiar los aspectos genéticos que inciden en la probabilidad de padecer alguna enfermedad o en la manera como respondemos a ciertos medicamentos.
De acuerdo con el doctor Borbolla, aún no se fabrican medicamentos ‘exclusivos’ para cada paciente; sin embargo, sí es posible elegir entre varios tipos de tratamientos o fármacos con base en los hallazgos genéticos de cada individuo.
Por ejemplo, la presencia o ausencia de ciertas características genéticas puede hacer que un paciente responda de manera excepcionalmente buena a algún medicamento, mientras que a otro paciente con la misma enfermedad, pero sin esa característica o rasgo genético, no le funcione.
“La adaptación de los tratamientos médicos a las características genéticas de un paciente permite que se obtenga una respuesta positiva y eficaz al tratamiento. De esta manera se logra suministrar el medicamento exacto al paciente exacto y en las dosis exactas”, señala el doctor Gustavo Esquivel, creador del “Modelo transdisciplinario de medicina personalizada para la atención de personas y pacientes con enfermedades cardiometabólicas, sobrepeso y obesidad TQM–Gene Test” [TQM significa: Total Quality Medicine].

En la práctica

Las enfermedades están escritas en el genoma desde que nacemos. Hoy podemos hacer una predicción individual de esos males para vivir y no sobrevivir.

El análisis del genoma humano ha permitido este tipo de avances que las farmacéuticas están aprovechando.

Lo que ayuda a la creación de la mayoría de los medicamentos novedosos es el conocimiento de la genética y de los mecanismos de diversas enfermedades en las que interviene la genética.
“El estudio de los mecanismos que hacen que cierto tipo de cáncer aparezca, crezca y se disemine ha llevado a tratamientos especialmente diseñados para ‘bloquear’ o inhibir estos mecanismos. Pero estos fármacos solo se utilizan en pacientes que expresan estas características genéticas, y no en los que no las tienen. Ejemplos prácticos son medicamentos para el tratamiento del cáncer de mama, de pulmón y algunos tipos de cáncer de piel”, comenta Borbolla.
Así como existe medicina personalizada según los hallazgos genéticos de un paciente, también otros genomas juegan un papel en la elección de medicamentos; por ejemplo, conocer las características genéticas frente al virus VIH o de la hepatitis que tenga un paciente, permite elegir de manera idónea el antiviral que se debe administrar. En este caso, la elección del medicamento es personalizada al virus que infecta al paciente.
En la actualidad, también continúa la investigación en torno a medicamentos novedosos que sirven para la población abierta, independientemente de las características genéticas. Como en el caso del estudio de nuevos mecanismos de acción y nuevas maneras de atacar las enfermedades, un ejemplo son los “medicamentos que combaten el cáncer, sin que esto tenga nada que ver con las células de la enfermedad, sino que se procede a la estimulación del sistema inmunológico de los pacientes para que dicho sistema detecte y destruya la enfermedad”, explica Borbolla.

Con el paso de los años

En el futuro, posiblemente podremos saber con un alto grado de certeza cómo será nuestra salud a determinada edad.
Quizá será una época en la cual el enfoque, aunque continúe siendo fuerte en tratamiento, cambiará hacia la prevención; por ejemplo, se buscará evitar la exposición a diversos agentes o se recomendará elegir un mejor estilo de vida.
Sin embargo, pensemos también en los retos a los que podríamos enfrentarnos: imaginemos, de manera hipotética, que en el resultado del perfil genético que nos hicieran al momento de nacer le dijeran a una persona que en el futuro padecerá irremediablemente una enfermedad catastrófica. ¿Qué pasaría si esta información estuviera disponible para la persona encargada de Recursos Humanos de la empresa en la que desea trabajar? ¿La contratarían sabiendo que inevitablemente enfermará y esto podría afectar en lo económico a la empresa?
Ahora imaginemos que el novio o novia de esta persona lo sabe, ¿se casará con él o ella? Es cierto que nos espera “un futuro promisorio, pero no sin algunas controversias”, opina Borbolla.